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唐氏筛查究竟是查什么?


唐氏筛查究竟是查什么?



什么是唐氏综合症患儿?

  

唐氏综合症患儿,是指在胚胎发育早期因染色体异常而导致的基因问题所造成的多器官、多系统异常,也是为什么称之为综合症的原因。胚胎在发育之前精子和卵子内多了染色体的原因,导致了胚胎的异常,也就出现了唐氏患儿。唐氏患的发病率有着随机性和偶然性,无征兆,无前提,每一对健康的夫妻都不排除生育唐氏患儿的可能性。

 

唐氏患儿的发生机率很高,平均每二十分钟就有一个唐氏患儿出生,几乎各个年龄段的女性都有生育唐氏患儿的可能性,我国近20%的唐氏患儿由三十五岁以上的女性生育年龄,80%的唐氏患儿孕妇生育年龄在三十五岁以下,也就是说唐氏患儿并非只发生在高龄产妇身上,而是不分年龄段病发。

 

患者一般智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手;拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低,现在患者平均寿命已经增加到50岁左右,仅比正常人低一些。

 

 

唐氏筛查

 

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏综合症患儿的危险系数的检测方法。

 

最佳检测时间:孕15—20周

 

经济,简单,无创伤

 

检测率:70%

 

①优点:经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。

 

②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。

 

无创DNA检测

 

通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

 

最佳检测时间:孕12-24周

 

无创伤、无流产风险、高灵敏度;

 

检出率99%以上;

 

①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。

 

②缺点:费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

 

羊水穿刺

 

在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验;

 

非强制性检查,正常的年轻孕妇不需要做;

 

确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查;

 

在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查;

 

最佳检测时间:孕16-20周

 

①优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

 

②缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

 

 

什么是糖筛?

 

 “糖筛”是指妊娠期间糖尿病筛查的简称。

 

近年来其发病有增高趋势,大概占所有孕妇的10%左右。这是由于妊娠期间,由于各种因素可以导致糖的代谢发生异常,但是很多人并没有相应症状,甚至空腹血糖也是正常的,所以并没有引起相应的重视。

 

但妊娠糖尿病会对孕妇及胎儿有多种不良影响,所以,有条件的孕妇最好都做糖筛检查,以尽早检测出是否有妊娠糖尿病并治疗。

 

糖筛的检测方式

 

准妈妈在怀孕中期24~26周时,通过口服糖水的形式,进行血糖筛查。如果血糖不符合标准,则显示为异常,即可能是患上我们常说的‘妊娠期糖尿病’。

 

糖筛真实才有指导意义

 

网络上经常会有“如何确保糖筛顺利通过”,“糖筛保过法典”等秘籍,告诉准妈妈要在做糖筛之前在饮食、运动等方面的注意事项。其实,从准妈妈自己的角度来讲,这样的“攻略”是万万要不得的。准妈妈去做糖筛之前,不需要做特别的准备,以平时的生活状态就好,不要改变平时的生活习惯,不要发生任何变化。

 

在做糖筛前,医院一般会给准妈妈一个糖筛须知,只要严格按照这个须知走流程,那检测的血糖结果就是准确的,对准妈妈和胎宝宝下一步的生长发育是有指导意义的。如果采用糖筛必备“攻略”,虽然一时糖筛结果正常,那作为准妈妈就必须一直按照“攻略”中的饮食和生活习惯来要求自己。一旦不能做到,那对准妈妈的健康将存在极大的隐患。

 

吃出来的孕期糖尿病

 

现在,大部分妊娠期糖尿病是“吃”出来的。生活条件的提高,再加上准妈妈是“一张嘴两个人吃饭”的传统观念,导致现在的很多准妈妈在孕期的饮食“富营养化”,比如像是甜食、饮料的无限供应,使得准妈妈经常像是被吹起来的气球一样,体重噌噌往上长。而体重的增长情况,是血糖含量变化非常重要的外形参考。如果一个准妈妈体重呈现明显增长,那么其血糖指标往往不正常,需要格外引起注意。

 

糖筛后,如果得知自己已经患有妊娠期糖尿病,也无需过度惊慌,首先要做的,就是要寻求妊娠期糖尿病的专业治疗,在医生建议下通过饮食和体育活动进行控制,通常可以得到很好的解决。

 

从营养角度来讲,孕期的准妈妈不用刻意大吃大补,什么都吃一点,不挑食是比较正确的饮食方式。当然,对于偏瘦的女性来说,医生也会建议多吃一点,而对于孕前就超过标准体重10多公斤的准妈妈来说,医生往往建议要控制饮食,否则孕期很容易患上妊娠期糖尿病,同时在生产后体重很难降下去,减肥也相当困难。而且,这样的准妈妈往往会产下体重较大的宝宝,宝宝体重甚至会超过4千克。

 

所以

 

唐氏和糖筛的检查都是各位准妈妈必做的检查项目。今天的大概介绍希望对各位准妈妈有帮助。不过也要请各位准妈妈不要对孕期检查过于紧张,孕期的情绪也很重要!